EB info

Vad är EB?

Epidermolysis bullosa (EB) omfattar ett 30-tal olika sjukdomar som kännetecknas av en ärftlig benägenhet för blåsbildningar i huden (i vissa fall även i slemhinnor). Ingen svensk benämning finns men epidermolysis betyder "avlossning av överhuden" och bullosa "blåsbildande".

Epidermolysis bullosa brukar delas in i 4 olika grupper beroende på i vilket hudlager blåsorna ligger, blåsornas svårighetsgrad och tendens till ärrbildningar (Simplex, Junktional, Dystrofisk eller Kindlers syndrom). Även inom dessa fyra grupper kan graden variera mycket. Det finns både mildare och svårare former. Sjukdomen är alltid smärtsam och begränsande, i vissa fall också handikappande.

 

Det går inte att göra en bedömning av hur allvarlig EB man har genom att bara titta på hur barnet ser ut vid födsel eller strax efteråt. Även om barnet föds med hudavlossning på stora ytor så behöver det nödvändigtvis inte betyda att barnet har den svåraste tänkbara varianten och vice versa. En hudbiopsi måste tas och skickas till ett laboratorium för att först bestämma vilken grupp av EB barnet har (Simplex, Junktional, Dystrofisk eller Kindlers syndrom) och därefter vilken typ ur den gruppen.

 

Man får EB p.g.a. ett genetiskt fel, alltså föds man med sjukdomen och den "växer inte bort". Vissa former av EB ärvs dominant, det vill säga en av föräldrarna har EB och då är det 50% risk att sjukdomen ärvs av dennes barn. Andra former ärvs recessivt, det vill säga båda föräldrarna måste vara bärare av den muterade genen. Det är då 25% risk att deras barn får sjukdomen, 50% risk att barnen blir bärare av en muterad gen samt 25% chans till att barnet inte ärver någon muterad gen.

 

En mycket sällsynt form av EB, EB acquisita, är en autoimmun sjukdom som inte ärvs utan orsakas av att kroppen av misstag skapar antikroppar mot sitt eget kollagen. Den kan t.ex. utlösas av ett stort trauma. Symptomen är allvarliga och påminner om Recessiv Dystrofisk EB.

 

Förenklat kan man säga att oavsett typ av EB så är det ett ämne i huden som saknas eller som det finns för lite av. Detta gör att huden inte håller ihop som den ska och vid friktion får man blåsor alternativt att huden skavs loss.

 

Tandemaljen är ibland tunnare än normalt. Både vid junktional och dystrofisk epidermolysis bullosa kan tandemaljen saknas fläckvis (emaljhypoplasier). Ibland är också emaljen dåligt mineraliserad (hypomineraliserad). Emaljförändringarna kan medföra isningar i tänderna (hypersensibilitet) och ökar risken för karies. Vid epidermolysis bullosa simplex finns inte dessa emaljskador.

 

Smärtsamma blåsor på läpparna, i munslemhinnan och på tungan, vilka läker långsamt med ärrbildning som följd, förekommer vid både junktional och dystrofisk epidermolysis bullosa. Ärrläkningen kan minska rörligheten av läpparna och tungan och minska förmågan att gapa, vilket också gör det svårt att äta och borsta tänderna. I svåra fall kan omslagsvecket framför tänderna bli stramt eller sammanväxningar uppstå, som ytterligare begränsar rörligheten.

 

Ibland kan sår på ögats hornhinna orsaka ärrbildning och påverka synen.

 

I dagsläget finns inget botemedel mot EB och vården består i att förebygga skador så gott det går samt att sköta de sår som uppkommer.

Simplex

Simplex är den vanligaste formen, uppskattningsvis 70% av de som lever med EB har Simplex. De flesta ärver sjukdomen dominant, det vill säga en av föräldrarna har sjukdomen.

 

Blåsorna finns i överhudens nedre skikt och de ger inga ärr. Blåsorna uppstår oftast främst i handflator och på fotsulor, men flera olika former finns och vissa har mer utbredd blåsbildning. Blåsorna kommer hos de flesta av barnen när de börjar krypa eller gå. Särskilt fötterna kan få upprepad blåsbildning som kan utvecklas till kraftiga och ömmande förhårdnader (hyperkeratoser). Ungefär hälften med simplexformen har en lindrig variant med så kallade sommarblåsor. Sannolikt är denna form ibland så lindrig att den inte blir korrekt diagnostiserad som Epidermolysis Bullosa. De flesta med simplexformen försämras av värme och fotsvett, det är därför viktigt att tänka igenom val av skor och strumpor.

 

Exempel på undergrupper av simplex: Weber-Cockayne, Dowling-Meara, Kallin Syndrome, EB simplex med muskeldystrofi.

Foton Simplex

Junktional

Omkring 5% av de som föds med EB har en Junktional form. Sjukdomen ärvs recessivt, det vill säga båda föräldrarna bär en muterad gen utan att de vet om det.

 

Blåsorna ligger i övergången mellan överhuden och läderhuden, den s k junktionen. Blåsorna kan ibland även finnas i slemhinnor. Denna form leder ibland till utbredd hudavlossning, ger inga ärr men huden förtunnas vid upprepad blåsbildning. Junktional EB kan vara livshotande i spädbarnsåldern på grund av vätskeförluster, infektioner och dåligt näringsupptag. Hornhinneavlossning, håravfall, nagelförändringar, heshet, mun- och tandproblem samt förträngningar i nedre magmunnen (pylorusstenos) förekommer vid vissa junktionala former.

 

Man delar ofta upp Junktional EB i Herlitz eller non-Herlitz.

Foton Junktional

Dystrofisk

Dystrofisk EB drabbar omkring 25% av de som föds med EB. Blåsorna ligger i läderhuden strax under överhuden, kan ärvas både dominant och recessivt.

 

Vid den vanligaste formen uppstår stora blåsor på knän, underben, armbågar, handryggar och under naglarna, som efterlämnar ytliga ärrbildningar. Besvären behöver inte ge några funktionsnedsättningar, men upprepade blåsor under naglarna och ärr i nagelanlaget kan gradvis förstöra naglarna. Vid en av de recessiva formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens) är besvären mer omfattande och utbredda. Sammanväxningar (synekier) kan uppträda mellan fingrar och tår, vilket leder till problem med att använda händerna och att gå på normalt sätt. Kroniska sår kan vid denna form ge upphov till hudcancer.

 

Sår och blåsor i munnen och mag-tarmkanalen är vanliga och gör att det finns risk för näringsbrist, som bland annat yttrar sig i järnbrist och att barnet växer dåligt. Blåsor i svalget och matstrupen kan göra det omöjligt att äta. Det kan då bli nödvändigt att få näring i flytande form. Om blåsbildningen upprepas ofta kan den förhindra maten att passera matstrupen så att det blir nödvändigt med en operation. Det är vanligt med förstoppning (obstipation) och små sprickor i ändtarmsöppningen, vilket är smärtsamt och kan göra det svårt att ha avföring.

 

En annan komplikation till den svåraste formen av dystrofisk epidermolysis bullosa är benskörhet (osteoporos) som kan förekomma även hos barn i åldrarna 5-12 år. Benskörheten kan ge upphov till kotkompressioner, frakturer och smärta. Orsaken till benskörheten är oklar, men orörlighet, dåligt näringsupptag och kronisk inflammation kan vara förklaringen. Vanliga undergrupper som finns är bla Hallopeau-Siemens (recessiv) och Cockayne-Touraine (dominant).

Foton Dystrofisk

Kindlers syndrom

Kindlers syndrom är en mycket sällsynt typ av EB som orsakas av mutationer i kindling-1 genen. Den är autosomal recessiv och visar sig vanligen under barndomen med blåsbildning koncentrerad till händer och fötter samt ljuskänslighet eller extrem känslighet mot soljus med tendens till solbränna.

 

Med tiden förbättras ofta blåsbildningen men ljuskänsligheten består vilket resulterar i missfärgningar på huden (både ljusare och mörkare hudfläckar) med hudförtunning och rynkbildning samt uppträdande av små ytliga blodkärl, vanligen förekommande på händer och fötter. En förhöjd risk för karies är vanligt. Mag- tarmområdet, ögon och urinvägar kan också vara påverkade.

Foton Kindlers syndrom

EB Föreningen Oktober 2017