Första genterapin för dystrofisk EB godkänd i USA!

Den 19 maj godkände det amerikanska läkemedelsverket (FDA) den första genterapin någonsin för
dystrofisk EB. En efterlängtad dag som många nog trodde skulle komma någonstans längre fram i
framtiden…
Det är det amerikanska läkemedelsföretaget Krystal Biotech som fått sitt nya läkemedel VYJUVEK
godkänd. (tidigare känd som ”B-vec”).
(Genterapi innebär att man använder DNA som en potentiell terapi att behandla en sjukdom, detta
genom att leverera en korrekt/korrigerad kopia av den felande genen direkt in i patientens celler.
Den korrekta kopian av genen hjälper sedan cellen att fungera korrekt.)
VYJUVEK är en genterapi som är utformad att appliceras på huden i form av en gel och är den allra
första topiska genterapin inom dermatologi och som främst prövats på patienter med RDEB (Recessiv
Dystrofisk Epidermolysis Bullosa). Läkemedlet funkar dock både på Recessiv och Dominant EB.
I detta fall använder man sig av ett virus som ”vektor” (bärare) och som tränger in i cellen med två
korrekta kopior av COL7A1 som ska göra det möjligt för cellen att själv producera COL7-protein.
Denna behandling gör inte bara så att huden producerar eget fungerande COL7-protein, utan den tar
också itu med den grundläggande mekanismen i det som orsakar sjukdomen. Huden inte bara läker
utan det är en varaktig läkning där den läkta huden också blir mer hållfast.
I de studier som gjorts har man fått fantastiska resultat där det förbestämda primära målet (”primary
endpoint”) uppnåtts och de kroniska såren läkt inom 6 månader. Även de sekundära målen för
studien har uppnåtts med komplett sårläkning inom 3 månader. OTROLIGA resultat!
VYJUVEK är tillgängligt nu först i USA och kan ges till från 6 månaders ålder.
Vi i EB-föreningen har varit i kontakt med Akademiska Sjukhuset i Uppsala som har nationellt ansvar
för gendermatoser och svåra hudsymtom i Sverige. De meddelar att de fått informationen om
VYJUVEK och att de kommer att kontakta svenska Läkemedelsverket för att se hur man på bästa sätt
kan se till att VYJUVEK blir tillgängligt så fort som möjligt här också.
Detta är revolutionerande för alla i EB-världen och ett ordentligt steg till en ljusare framtid för alla
med dystrofisk EB till att börja med. Underbart!!
I USA börjar man använda gelen på patienter redan i juli och vi kommer att följa denna process noga
så att vi inte ödslar någon tid att få VYJUVEK till Sverige.
Nedan kommer två ”före och efter-bilder”.