Vad är EB?

Bilderna på den här sidan har tagits fram av reklambyrån Lowe GGK på uppdrag av DEBRA Österrike. Bilderna har tilldelats flera nationella och internationella priser.

Epidermolysis bullosa (EB) omfattar ett 30-tal olika sjukdomar som kännetecknas av en ärftlig benägenhet för blåsbildningar i huden (i vissa fall även i slemhinnor). Ingen svensk benämning finns men epidermolysis betyder ”avlossning av överhuden” och bullosa ”blåsbildande”.

Epidermolysis bullosa brukar delas in i fyra olika grupper beroende på i vilket hudlager blåsorna ligger, blåsornas svårighetsgrad och tendens till ärrbildningar (simplex, junktional, dystrofisk eller Kindlers syndrom). Även inom dessa fyra grupper kan graden variera mycket. Det finns både mildare och svårare former. Sjukdomen är alltid smärtsam och begränsande, i vissa fall också handikappande.

Det går inte att göra en bedömning av hur allvarlig EB man har genom att bara titta på hur barnet ser ut vid födseln eller strax efteråt. Även om barnet föds med hudavlossning på stora ytor så behöver det inte nödvändigtvis betyda att barnet har den svåraste tänkbara varianten och vice versa. En hudbiopsi måste tas och skickas till ett laboratorium för att först bestämma vilken grupp av EB barnet har (simplex, junktional, dystrofisk eller Kindlers syndrom) och därefter vilken typ ur den gruppen.

Man får EB på grund av ett genetiskt fel, man föds alltså med sjukdomen och den ”växer inte bort”. Vissa former av EB ärvs dominant, det vill säga en av föräldrarna har EB och då är det 50 procent risk att sjukdomen ärvs av dennes barn. Andra former ärvs recessivt, det vill säga båda föräldrarna måste vara bärare av den muterade genen. Det är då 25 procent risk att deras barn får sjukdomen, 50 procent risk att barnen blir bärare av en muterad gen samt 25 procent chans att barnet inte ärver någon muterad gen.

En mycket sällsynt form av EB, EB acquisita, är en autoimmun sjukdom som inte ärvs utan orsakas av att kroppen av misstag skapar antikroppar mot sitt eget kollagen. Den kan till exempel utlösas av ett stort trauma. Symptomen är allvarliga och påminner om recessiv dystrofisk EB.

Förenklat kan man säga att oavsett typ av EB så är det ett ämne i huden som saknas eller som det finns för lite av. Detta gör att huden inte håller ihop som den ska och vid friktion får man blåsor alternativt att huden skavs loss.

Tandemaljen är ibland tunnare än normalt. Både vid junktional och dystrofisk epidermolysis bullosa kan tandemaljen saknas fläckvis (emaljhypoplasier). Ibland är också emaljen dåligt mineraliserad (hypomineraliserad). Emaljförändringarna kan medföra isningar i tänderna (hypersensibilitet) och ökar risken för karies. Vid epidermolysis bullosa simplex finns inte dessa emaljskador.

Smärtsamma blåsor på läpparna, i munslemhinnan och på tungan, vilka läker långsamt med ärrbildning som följd, förekommer vid både junktional och dystrofisk epidermolysis bullosa. Ärrläkningen kan minska rörligheten av läpparna och tungan och minska förmågan att gapa, vilket också gör det svårt att äta och borsta tänderna. I svåra fall kan omslagsvecket framför tänderna bli stramt eller sammanväxningar uppstå som ytterligare begränsar rörligheten.

Ibland kan sår på ögats hornhinna orsaka ärrbildning och påverka synen.

I dagsläget finns inget botemedel mot EB och vården består i att förebygga skador så gott det går samt att sköta de sår som uppkommer.