Dystrofisk

Dystrofisk EB drabbar omkring 25 procent av de som föds med EB och kan ärvas både dominant och recessivt. Blåsorna ligger i läderhuden strax under överhuden.

Vid den vanligaste formen uppstår stora blåsor på knän, underben, armbågar, handryggar och under naglarna. Blåsorna efterlämnar ytliga ärrbildningar. Besvären behöver inte ge några funktionsnedsättningar, men upprepade blåsor under naglarna och ärr i nagelanlaget kan gradvis förstöra naglarna. Vid en av de recessiva formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens) är besvären mer omfattande och utbredda. Sammanväxningar (synekier) kan uppträda mellan fingrar och tår, vilket leder till problem med att använda händerna och att gå på normalt sätt. Kroniska sår kan vid denna form ge upphov till hudcancer.

Sår och blåsor i munnen och mag-tarmkanalen är vanliga och gör att det finns risk för näringsbrist, vilken bland annat yttrar sig i järnbrist och att barnet växer dåligt. Blåsor i svalget och matstrupen kan göra det omöjligt att äta. Det kan då bli nödvändigt att få näring i flytande form. Om blåsbildningen upprepas ofta kan den förhindra maten att passera matstrupen så att det blir nödvändigt med en operation. Det är vanligt med förstoppning (obstipation) och små sprickor i ändtarmsöppningen, vilket är smärtsamt och kan göra det svårt att ha avföring.

En annan komplikation till den svåraste formen av dystrofisk epidermolysis bullosa är benskörhet (osteoporos) som kan förekomma även hos barn i åldrarna 5–12 år. Benskörheten kan ge upphov till kotkompressioner, frakturer och smärta. Orsaken till benskörheten är oklar, men orörlighet, dåligt näringsupptag och kronisk inflammation kan vara förklaringen. Vanliga undergrupper som finns är bland annat Hallopeau-Siemens (recessiv) och Cockayne-Touraine (dominant).