Kindlers syndrom

Kindlers syndrom är en mycket sällsynt typ av EB som orsakas av mutationer i kindlin-1 genen. Den är autosomal recessiv och visar sig vanligen under barndomen med blåsbildning koncentrerad till händer och fötter samt ljuskänslighet eller extrem känslighet mot soljus med tendens till solbränna.

Med tiden förbättras ofta blåsbildningen men ljuskänsligheten består, vilket resulterar i missfärgningar på huden (både ljusare och mörkare hudfläckar) med hudförtunning och rynkbildning samt uppträdande av små ytliga blodkärl, vanligen förekommande på händer och fötter. En förhöjd risk för karies är vanligt. Mag- tarmområdet, ögon och urinvägar kan också vara påverkade.